Até agora, não havia tratamento eficiente para as complicações associadas à segunda mais frequente doença genética de atraso mental herdado. Mas pesquisadores acabam de anunciar uma possibilidade concreta de terapia gênica para essa síndrome.
Até agora, não havia tratamento eficiente para as complicações associadas à segunda mais frequente doença genética de atraso mental herdado. Mas pesquisadores acabam de anunciar uma possibilidade concreta de terapia gênica para essa síndrome.
No dia 22 de julho, para assinalar o Dia da Consciencialização do X Frágil, edifícios, pontes, monumentos e bairros de todo o mundo são iluminados com a cor azul-petróleo
CRÉDITO: FOTO DIVULGAÇÃO FRAXA RESEARCH FOUNDATION
Em 22 de julho, celebra-se o ‘Dia mundial de conscientização da síndrome do X frágil’ (worldfragilexday.com), a mais frequente doença genética de atraso mental herdado, depois da síndrome de Down. Em mais de 99% dos casos, a causa da enfermidade é uma expansão anormal da sequência de repetições do trinucleotídeo CGG na região promotora do gene FMR1 (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1), localizado no cromossomo sexual X.
A repetição dos trinucleotídeos faz com que o gene FMR1 não produza a proteína FMRP adequadamente. Como essa proteína está relacionada com a comunicação entre os neurônios, a sua deficiência interfere com as funções normais do cérebro.
Essa doença dominante, ligada ao X, em geral é transmitida por mães sadias, portadoras de expansão bem acima da faixa normal (até 45 repetições), mas ainda dentro da denominada faixa de ‘pré-mutação’. Só quando as repetições CGG superam 200 é que ocorre a metilação e o silenciamento ou a transcrição aberrante do gene, causando a síndrome do X frágil (FraX).
