A síndrome do X-frágil, uma patologia genética, é a causa mais freqüente de deficiência mental herdada. Atinge um em cada 1.250 meninos e uma em cada 2.500 meninas. Caracteriza-se por deficiência mental leve ou grave, associada a características físicas como orelhas grandes e proeminentes, face estreita e alongada e, em indivíduos do sexo masculino, testículos de volume aumentado. Alterações de comportamento, tais como déficit de atenção, hiperatividade, humor instável e comportamento semelhante ao de autistas, são mais evidentes em crianças.

A síndrome é causada pela alteração de um gene do cromossomo X. Todas as pessoas têm no início desse gene um número variável de cópias repetidas (em geral até 50) das bases CGG (citosina, guanina, guanina). Indivíduos com a síndrome do X-frágil têm mais de 200 cópias, a chamada mutação completa. Os que apresentam de 50 a 200 cópias (pré-mutação) são indivíduos normais, mas podem transmitir o defeito a seus filhos. Portanto, as mulheres com a pré-mutação podem ter filhos ou filhas com a síndrome. Homens com pré-mutação a transmitem para suas filhas e estas podem ter filhos com o problema.

Exames especializados para o diagnóstico da síndrome do X-frágil devem ser realizados em casos suspeitos, e o aconselhamento genético à família é recomendável. Embora não haja cura para a síndrome, a qualidade de vida dos afetados e de suas famílias pode melhorar com educação especializada e medicamentos para controlar as alterações de comportamento. Recentemente, algumas famílias de portadores da síndrome uniram-se para criar a Fundação Brasileira da Síndrome do X-frágil, que pode ser contactada pelo e-mail xfragil@zaz.com.br ou pelo telefone (0-XX-51) 330-5617.