A introdução da anestesia, da vacinação, dos antibióticos e dos transplantes provocou mudanças revolucionárias na medicina e o aumento da longevidade humana. Hoje, a medicina se prepara para passar por outra grande mudança: o uso rotineiro da terapia gênica, que emprega sequências de DNA ou RNA para curar ou aliviar doenças hereditárias e adquiridas. A prova de que a terapia gênica veio para ficar está na quantidade crescente de novos medicamentos desse tipo: são mais de 16 aprovados no mundo, sendo seis no Brasil. A expectativa é que, em 2030, haja mais de 60 novos produtos do gênero.

A terapia gênica é um campo relativamente novo e complexo da medicina, que envolve a substituição, alteração ou suplementação do material genético de células-alvo de um paciente para prevenir, tratar ou curar uma doença. A entrega desse material genético ao paciente é feita por um carreador, como se fosse um carro, que pode ser uma partícula viral modificada ou uma nanopartícula química, cujo objetivo é transportar o material genético para dentro da célula-alvo. Assim, o novo material genético poderá assumir a função do gene defeituoso ou adicionar uma nova função à célula, ajudando a corrigir problemas e melhorar a saúde do paciente.

O tamanho da transformação que a terapia gênica representa para a medicina moderna é refletido na exorbitância dos valores de cada dose de medicamento. Atualmente, o medicamento mais caro do Sistema Único de Saúde (SUS) é uma terapia gênica para atrofia muscular espinhal (AME). Essa doença, até então sem cura, é resultado de uma mutação no gene SMN1 que provoca fraqueza e atrofia muscular. Nos casos mais graves, ocorrem problemas motores e respiratórios já nos primeiros meses de vida, geralmente levando à morte até os 2 anos de idade.

Em indivíduos normais, o gene SMN1 produz uma proteína essencial para a sobrevivência das células nervosas que controlam os músculos do nosso corpo. Em indivíduos com AME, esse gene está ausente ou não está funcionando corretamente, o que leva à morte dessas células nervosas e à fraqueza muscular progressiva e fatal.

A terapia gênica para a AME envolve a introdução da cópia funcional do gene SMN1 nas células nervosas do paciente por meio de um vetor viral geneticamente modificado. O novo gene então assume a função do gene defeituoso, produzindo a proteína necessária para manter vivas as células nervosas que controlam o movimento muscular. Isso ajuda a melhorar a força e a função muscular de pacientes com AME e conceitualmente, pode representar a cura dessa doença genética. Quanto tempo esse tratamento irá durar ainda é uma questão em aberto. Mas vários pacientes tratados pelo mundo já conseguiram ultrapassar os dois anos de idade sem as sequelas dessa doença, sendo considerados curados até o momento.

Qual é o preço da cura de uma doença sem nenhuma outra forma de tratamento? A complexidade dessa pergunta vai ao encontro direto da discussão dos custos desse medicamento revolucionário.

Existem várias razões que explicam o alto custo das terapias gênicas. Por ser um campo novo, o desenvolvimento de uma nova terapia gênica envolve extensa pesquisa e testes para garantir sua segurança e eficácia, um processo demorado e muito custoso. A fabricação dos medicamentos baseados em terapia gênica geralmente exige equipamentos e instalações altamente especializados, e todos os poucos centros de produção estão em países muito desenvolvidos, onde a mão de obra é cara. Além disso, as terapias gênicas já aprovadas para uso são projetadas para tratar distúrbios genéticos raros, o que significa que há uma população pequena de pacientes para compensar os custos de desenvolvimento e produção. Por fim, a regulamentação de novos medicamentos de terapia gênica é um processo muito minucioso, com várias exigências, que também se somam ao custo final.

Para que o Brasil possa fazer parte desse cenário, não somente como consumidor desses medicamentos de valores astronômicos, é de extrema importância investir nas pesquisas em terapia gênica em território nacional. O desenvolvimento local dessa tecnologia pode culminar em novos medicamentos que beneficiariam o SUS e seus pacientes, além de fomentar a criação de centros de produção nacional como forma de baratear custos. A grande dimensão do nosso território e da nossa população justifica uma produção local que possa competir diretamente com produtores internacionais, de forma a diminuir custos, permitir a exportação e facilitar o acesso dos brasileiros a esses novos medicamentos.